Informazioni sanitarie

Distrofia muscolare nei bambini: sintomi, trattamento, diagnosi, cause

Pin
Send
Share
Send
Send


L'atrofia è una patologia accompagnata da una diminuzione intravitale dei volumi e delle masse normali di un organo o di un singolo sito di tessuto. Di conseguenza, la funzione fisiologica dell'area interessata viene interrotta o cessa completamente. Il motivo è la morte accelerata delle cellule parenchimali responsabili della funzione di un organo o tessuto.

La patogenesi dell'atrofia nei bambini dipende dal suo tipo. Ma da cosa può essere e come si manifesta ciascuno di questi tipi di malattie? L'atrofia in un bambino può essere di natura fisiologica o patologica. Nei bambini, l'atrofia fisiologica è evolutiva, cioè ereditaria. La forma patologica è classificata come locale o generale.

In caso di atrofia patologica locale, i disturbi possono causare:

  • Diminuzione delle funzioni naturali di un organo locale. Ad esempio, un tipo disfunzionale di atrofia di muscoli e ossa può essere il risultato di un trattamento immobilizzante prolungato delle fratture, vale a dire l'inazione.
  • Circolazione sanguigna inadeguata. Il restringimento delle arterie responsabili della nutrizione dell'organo porta alla sua atrofia.
  • Spremitura continua dei tessuti. Quindi, l'atrofia del midollo spinale può essere causata dalla presenza di una grande neoplasia di natura benigna, esercitando una pressione sui tessuti.
  • Denervazione. Un tipo di atrofia, chiamato nevrotico, è causato da una violazione della funzione del nervo che fornisce innervazione.
  • Carenza di ormoni di natura trofica.

L'atrofia patologica generale è caratterizzata da esaurimento, chiamato anche cachessia. Si chiama:

  • carenza di nutrienti - proteine ​​e calorie,
  • tumore maligno
  • gozzo tireotossico che colpisce la ghiandola pituitaria,
  • danno all'ipotalamo,
  • malattie croniche di natura infettiva.

I segni di atrofia in un bambino si manifestano in diversi modi, a seconda del tipo di patologia, della zona di localizzazione, del grado di danno a un particolare organo o tessuto, nonché della sua gravità:

  • La cachessia o l'esaurimento iniziano con una marcata riduzione della massa muscolare. Il bambino sembra esausto, innaturalmente magro.
  • Quando si tratta di atrofia nel nervo ottico, i primi segni sono una diminuzione dell'acuità visiva. La visione laterale può essere gravemente limitata o completamente assente. Il bambino non reagisce al movimento a sinistra o a destra di lui, vede punti durante l'esame di un oggetto.
  • Nel caso di atrofia localizzata sulla retina, la manifestazione della patologia è la mancanza della capacità di vedere e distinguere chiaramente oggetti, colori.
  • L'atrofia del tessuto cutaneo è caratterizzata dalla loro secchezza. La pelle è sottile e anelastica. Alcune aree possono avere focolai di compattazione, il che spiega la formazione del tessuto connettivo, i sintomi della distrofia.
  • Una malattia chiamata Kugelberg-Velander può essere riconosciuta nei bambini da ridotta mobilità. È difficile per un bambino camminare. L'atrofia può passare dalle gambe alle mani. Il processo è accompagnato da un basso tono muscolare, l'incapacità di correggere i movimenti. I riflessi tendinei sono ridotti. Il risultato è la deformazione dei piedi e delle gambe in generale, l'area del torace, ecc.
  • Quando la mucosa nasale è esposta all'atrofia, le sue funzioni sono completamente disabilitate. Possibile distruzione di ossa, cartilagine, seni paranasali.

Diagnosi di atrofia in un bambino

Una diagnosi accurata può essere fatta in caso di sospetto di atrofia. Una serie di misure per diagnosticare la malattia è determinata individualmente per ciascun paziente in base ai segni e ai sospetti reali di un certo tipo di atrofia:

  • Al fine di identificare i segni di atrofia, il medico effettua un esame fisico: esame visivo, palpazione. Test di laboratorio
  • Nel caso di atrofia d'organo, vengono eseguiti la diagnostica ecografica, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica, i raggi X, la scintigrafia e altri esami hardware.
  • È possibile diagnosticare l'atrofia del tessuto muscolare mediante una biopsia e il metodo dell'elettromiografia. Il bambino viene sottoposto a un esame del sangue generale per la biochimica.
  • L'analisi degli indicatori ottenuti a seguito di oftalmoscopia, tonometria, angiografia a fluorescenza e altri metodi conferma la presenza o l'assenza di atrofia nel nervo ottico.

Complicazioni

La progressione è la prima cosa che l'atrofia è pericolosa nei bambini. In assenza di un trattamento tempestivo e adeguato, i sistemi interni, gli organi dei tessuti sono interessati. L'ultima fase è l'essiccazione completa. Gli organi sono immobilizzati, cessano di funzionare. Ad esempio, le lesioni del nervo ottico possono provocare la cecità completa. La morte non è esclusa.

Cosa puoi fare

Cosa fare per curare il bambino in caso di rilevazione del fatto di processi atrofici? Prima di tutto, per determinare la causa della loro origine. Solo dopo aver installato un vero “provocatore” di processi atrofici possiamo sviluppare una strategia per eliminarlo e, di conseguenza, prevenire la progressione. Mentre l'atrofia e le lesioni sclerotiche sono nelle loro fasi iniziali, è possibile ripristinare sia la struttura che il normale funzionamento dell'organo (almeno la sua parte individuale) parzialmente o addirittura completamente. È impossibile trattare le lesioni irreversibili identificate in una fase avanzata. Oltre a regolarli.

Per la diagnosi e l'ulteriore trattamento dell'atrofia, i genitori hanno bisogno di un indicatore del bambino per i medici:

  • oculista
  • neuropathologist
  • al chirurgo
  • a un altro specialista, in conformità con la localizzazione dei processi atrofici.

Il compito dei genitori durante il trattamento è garantire che il bambino rispetti tutte le prescrizioni del medico, garantire che vengano presi i farmaci necessari in caso di cure mediche e sottoporsi a procedure prescritte. È necessaria un'alimentazione corretta e regolare.

Cosa fa il dottore

I metodi e le strategie di trattamento sono determinati tenendo conto di:

  • forma
  • gravità della patologia,
  • grado di abbandono
  • reazione individuale alle droghe,
  • età del bambino.

Quando l'atrofia non è una fonte, ma una conseguenza di una malattia, il trattamento mira a eliminare questa malattia primaria. Il trattamento può essere farmacologico, fisioterapico e / o sintomatico.

Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono disturbi recessivi legati all'X caratterizzati da debolezza muscolare prossimale progressiva causata dalla degenerazione delle fibre muscolari. La distrofia di Becker ha esordio tardivo e provoca sintomi più lievi. Il trattamento ha lo scopo di mantenere la funzione con l'aiuto della terapia fisica, utilizzando staffe e dispositivi ortopedici, il prednisone è prescritto per alcuni pazienti con gravi disabilità funzionali.

Con la distrofia di Duchenne, questa mutazione porta a una grave assenza (

Prevenzione

Non è sempre possibile prevenire i processi atrofici - ad esempio, non esiste una prevenzione dell'atrofia delle cellule cerebrali. La normale alimentazione di organi e tessuti riduce al minimo il rischio di atrofia muscolare patologica. La massima attività e massaggio sono raccomandati in assenza di controindicazioni. L'atrofia del tessuto cutaneo può prevenire il secondario a causa di bagni di paraffina, bagni terapeutici, applicazione di unguenti. I metodi di prevenzione sono determinati esclusivamente dal medico.

Alcune informazioni sulla malattia

La distrofia muscolare in medicina è un insieme di malattie che causano l'atrofia muscolare. La causa principale di questa malattia è la mancanza di una proteina nel corpo umano chiamata distrofina. Uno dei tipi più comuni di questa malattia è la distrofia muscolare di Duchenne.

Attualmente, gli scienziati medici stanno conducendo vari test per creare un modo per combattere la distrofia muscolare a livello genico. Nel frattempo, è impossibile riprendersi completamente da questo disturbo.

La distrofia muscolare, progredendo, provoca un progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici. La malattia viene solitamente diagnosticata nei maschi. Secondo le statistiche, 1 persona su 5 mila ha una tale patologia.

La malattia viene trasmessa a livello genetico, quindi, se uno dei genitori ha un tale disturbo, è molto probabile che compaiano anche i sintomi della distrofia muscolare nei bambini.

Classificazione

Esistono molti tipi di malattie e sono tutte piuttosto rare. Di seguito sono descritti quattro tipi di malattia:

  1. La miopatia pseudoipertrofica è il tipo più comune di malattia, colpisce solo i ragazzi e viene diagnosticata in circa un bambino su tremila. Si verifica durante l'infanzia e porta a una progressiva riduzione della mobilità.
  2. La malattia di Becker è meno comune della miopatia pseudoipertrofica, con sintomi più lievi, ma porta anche a disabilità progressiva.
  3. La miotonia congenita e distrofica colpisce sia le ragazze che i ragazzi. I pazienti hanno difficoltà a respirare e tono muscolare debole.
  4. La distrofia muscolare della spalla e della cintura antigas colpisce ragazze e ragazzi e colpisce i muscoli delle spalle e dei gas.

Tipi di distrofia muscolare

Esistono diverse varietà di questa malattia. Questi includono:

  • Distrofia muscolare di Duchenne. Si verifica molto più spesso rispetto ad altre specie. I sintomi di questa forma di distrofia muscolare in un bambino di solito compaiono prima dei tre anni. Molto spesso, i ragazzi si ammalano. All'inizio della malattia, i muscoli degli arti inferiori e del bacino sono danneggiati, quindi situati nella metà superiore del corpo e successivamente la malattia passa ai restanti gruppi muscolari. Si verificano degenerazione dei tessuti muscolari e proliferazione del tessuto connettivo. La malattia progredisce rapidamente. All'età di 12 anni, la vita di questi bambini è collegata a una sedia a rotelle e all'età di 20-25 anni la maggior parte muore per insufficienza respiratoria.
  • Distrofia muscolare di Becker. Non è molto comune I sintomi sono simili al precedente tipo di disturbo. L'unica differenza è che l'insorgenza della malattia cade in date successive. Inoltre, progredisce più lentamente. Una persona malata di solito vive con 45 anni, mantenendo una condizione soddisfacente per molti anni. Una persona diventa disabile solo sullo sfondo di lesioni o altre malattie concomitanti. Questo tipo di distrofia muscolare è spesso influenzato da persone di bassa statura.

Diagnostica

La malattia è incurabile, sebbene la fisioterapia possa alleviare significativamente le condizioni del paziente. Per diagnosticare la distrofia muscolare, è spesso sufficiente scoprire i sintomi e condurre un esame.

Il medico prende il sangue per l'analisi, perché con una malattia nel sangue, il livello di creafosfokipasi (un enzima normalmente presente nei muscoli sani) è notevolmente aumentato.

  1. L'elettromiografia consente di determinare il potenziale dell'attività elettrica nel muscolo in caso di distrofia, questi potenziali non corrispondono alla norma,
  2. In un bambino malato, una biopsia muscolare (un piccolo campione di tessuto prelevato per l'analisi) mostra cambiamenti caratteristici nella struttura muscolare. La diagnosi rivela fibre muscolari danneggiate e deposizione anomala del tessuto adiposo,
  3. È inoltre possibile eseguire un ecocardiogramma per determinare se il muscolo cardiaco è interessato.

Ora conosci i principali metodi di diagnosi e le cause della distrofia muscolare nei bambini. Salute a tuo figlio!

Sintomi della malattia

I sintomi della distrofia muscolare negli adulti e nei bambini hanno sostanzialmente le stesse manifestazioni. Nei pazienti, il tono muscolare è significativamente ridotto, l'atrofia del muscolo scheletrico porta ad un'andatura compromessa. I pazienti non avvertono dolore muscolare, ma la loro sensibilità non è compromessa. La distrofia muscolare in un piccolo paziente porta al fatto che perde le sue abilità acquisite in precedenza quando era ancora sano. Un bambino malato smette di camminare e di sedersi, non riesce a reggere la testa e molto altro.

La malattia è in costante progresso, al posto delle fibre muscolari che muoiono, appare il tessuto connettivo e, di conseguenza, i muscoli aumentano di volume. Il paziente si sente costantemente stanco, gli manca completamente la forza fisica.

Nell'infanzia, se la causa della malattia è dovuta a disfunzioni genetiche, possono verificarsi vari disturbi neurologici nel comportamento, ad esempio disturbo da deficit di attenzione, disturbo da iperattività, autismo lieve.

I seguenti sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne, poiché questa forma è la più comune. Sono molto simili a una malattia di Becker simile, l'unica differenza è che questa forma inizia non prima di 20-25 anni, procede più delicatamente e progredisce più lentamente.

Sintomi precoci e tardivi

Tra i primi sintomi della distrofia muscolare ci sono:

  • muscoli rigidi
  • il paziente ha un'andatura ondeggiante,
  • è difficile correre e saltare
  • si verificano cadute frequenti
  • è difficile trovarsi in posizione seduta o eretta,
  • è più facile per il paziente camminare sulle dita,
  • è difficile per un bambino insegnare qualcosa, non può concentrare la sua attenzione su una cosa, inizia a parlare più tardi dei bambini sani.

  • il paziente non può camminare da solo,
  • la lunghezza di tendini e muscoli è significativamente ridotta
  • si verificano ulteriori restrizioni dei movimenti,
  • è così difficile per il paziente respirare che non può fare a meno di un aiuto medico,
  • se i muscoli non hanno abbastanza forza per sostenere la colonna vertebrale, può verificarsi una forte curvatura,
  • è così difficile per il paziente deglutire che a volte, per nutrirlo, deve usare un tubo di alimentazione speciale, e talvolta provoca lo sviluppo di polmonite da aspirazione,
  • si verifica l'indebolimento dei muscoli del cuore, che spesso causa varie malattie cardiache.

La causa della distrofia muscolare della malattia

Il trattamento fornisce risultati migliori quando sono note le cause della malattia. Studi medici dimostrano che la distrofia muscolare è provocata da mutazioni sul cromosoma X, con ogni singola forma della malattia che presenta una diversa serie di mutazioni. Tuttavia, tutti non consentono al corpo di produrre distrofina e senza questa proteina il tessuto muscolare non può essere ripristinato.

Della quantità totale di proteine ​​presenti nei muscoli striati, la distrofina è solo dello 0,002 percento. Ma senza di essa, i muscoli non possono funzionare normalmente. La distrofina appartiene a un gruppo molto complesso di proteine ​​responsabili del corretto funzionamento dei muscoli. Grazie alla proteina, vari componenti all'interno delle cellule muscolari sono legati insieme e la proteina li lega alla membrana esterna.

In assenza o deformazione della distrofina, questo processo viene interrotto. Ciò porta alla debolezza muscolare e alla distruzione delle cellule muscolari.

Con una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne, la distrofina nel corpo di una persona malata è molto piccola. E più piccolo è, più gravi sono i sintomi e il decorso della malattia. Inoltre, si osserva una significativa riduzione della quantità di distrofina con altri tipi di questo disturbo muscolare.

Come trattare una malattia

Fino ad ora, la medicina scientifica non ha ancora inventato farmaci che potrebbero curare completamente il paziente da tale patologia muscolare. Vari metodi di trattamento possono supportare solo le funzioni motorie di una persona e rallentare la progressione della malattia il più a lungo possibile. Negli adulti e nei bambini, la distrofia muscolare, i sintomi e il trattamento sono determinati dal medico. Di norma, i farmaci e la fisioterapia sono usati per combattere una tale malattia.

Farmaci

Per il trattamento farmacologico della distrofia muscolare in un bambino, nonché in un adulto, vengono utilizzati due gruppi di farmaci:

  • Corticosteroidi. Le medicine in questo gruppo aiutano a rallentare lo sviluppo della malattia e aumentare la forza muscolare. Ma se li usi per molto tempo, questo può portare a un indebolimento delle ossa dello scheletro e aggiungere significativamente peso al paziente.
  • Farmaci per il cuore. Sono utilizzati quando la malattia influisce negativamente sul normale funzionamento del cuore. Questi sono farmaci come gli inibitori degli enzimi che convertono l'angiotensina e i beta-bloccanti.

Fisioterapia

Questo trattamento include l'implementazione di speciali esercizi fisici per lo stretching e il movimento muscolare. Tali esercizi di fisioterapia offrono al paziente l'opportunità di spostarsi più a lungo. In molti casi, camminare e nuotare aiuta anche a rallentare lo sviluppo della malattia.

Poiché la progressione della malattia porta ad un indebolimento dei muscoli necessari durante la respirazione, il paziente può richiedere assistenza respiratoria. Per questo, vengono utilizzati dispositivi speciali per migliorare l'erogazione di ossigeno durante la notte. Nelle fasi successive della malattia, potrebbe essere necessario un apparato di respirazione artificiale.

È molto difficile per una persona malata muoversi. Per almeno in qualche modo aiutarlo in questo, si consiglia di usare bastoni, deambulatori e sedie a rotelle.

Le ortesi sono anche usate per rallentare l'accorciamento di muscoli e tendini e mantenerli allungati. Inoltre, questo dispositivo supporta ulteriormente il paziente durante lo spostamento.

Guarda il video: Early Signs of Duchenne Muscular Dystrophy (Agosto 2022).

Pin
Send
Share
Send
Send